Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

En ocasiones, los embriones que se transfieren en una fertilización in Vitro (FIV) pueden tener un aspecto externo normal, pero pueden tener trastornos cromosómicos no diagnosticables en un FIV convencional, por esto, el DGP resulta especialmente valioso pues permite la selección de un embrión de calidad de una manera precisa, asegurando una descendencia sana.

Indicaciones

  • Pacientes con edad avanzada
  • Pacientes infértiles con historia previa de abortos
  • Portadores de Translocaciones genéticas
  • Pacientes con fallos repetidos de implantación
  • Pacientes con embarazos previos trisómicos
  • Pacientes portadores de enfermedades monogénicas
  • Pacientes con infertilidad masculina grave

Proceso

Durantes el ciclo de Fecundación In Vitro, una vez caracterizados los embriones se descartan aquellos que son portadores de anomalías y se seleccionan para transferencia solo los que manifiesten normalidad.

Para definir cuáles serán los embriones a transferir se realiza:

  • Biopsia Embrionaria – Se realiza una biopsia a nivel microcelular en la que se extrae una célula para estudiarla a nivel cromosómico y definir las características del embrión.

Existen 2 tipos de estudio genético de los embriones:

  • PGS: detectar alteraciones cromosómicas– Técnica en la que por medio de sondas de flourescensia de colores se pueden identificar el número de cromosomas existentes. Por ello este tipo de estudios se centran en analizar los cromosomas que más incidencia tienen en los abortos en la población general. Alteraciones en los cromosomas 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y suponen el 70% de los abortos descritos, por los que son los estudiados en esta técnica (PGS).
  • PGD: diagnóstico de enfermedades genéticas cuando una pareja tiene una enfermedad diagnosticada que puede heredar a sus descendientes. Se realiza el Diagnóstico genético preimplantacional (PGD).
  • Se analiza el ADN del embrión para detectar mutaciones o alteraciones hereditarias ( ejm; Fibrosis Quistica, Cáncer colon hereditario (S. Lynch), Retinosis Pigmentaria, etc.

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